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1.
Indian J Hum Genet ; 2011 Sept; 17(3): 226-228
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-138967

RESUMO

Aicardi syndrome is a genetic disorder characterized by the triad of infantile spasm in flexion, callosal agenesis and ocular abnormalities (chorioretinal lacunae, coloboma of optic disc). We report a typical case of Aicardi syndrome with all the classical features.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Agenesia do Corpo Caloso/epidemiologia , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Síndrome de Aicardi/epidemiologia , Síndrome de Aicardi/genética , Anormalidades do Olho/epidemiologia , Anormalidades do Olho/etiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Articulações/anormalidades , Convulsões/epidemiologia , Convulsões/etiologia
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